Генетика

«Половина вашої ДНК визначається по лінії матері, а половина — по лінії батька. Отже, якщо ви виглядаєте точно так, як ваша мати, можливо, якась ДНК, яка кодує ваше тіло та роботу ваших органів, була скопійована з генів вашого батька. — Консультація генетика у Львові за посиланням https://ivfclinic.lviv.ua/konsultacii-likariv/konsultacija-genetika/.

Так близько, але так далеко. Ця цитата, взята з подання учня середньої школи на національному конкурсі есе, представляє лише одне з незліченних помилкових уявлень багатьох людей про основну природу спадковості та про те, як наші тіла читають інструкції, що зберігаються в нашому генетичному матеріалі (Shaw et al . 2008). . Хоча це правда, що половина нашого геному успадкована від нашої матері, а половина від нашого батька, це, звичайно, не так, що лише деякі наші клітини отримують інструкції лише від частини нашої ДНК. Натомість кожна диплоїдна клітина з ядром у нашому тілі містить повний набір хромосом, а наші специфічні клітинні фенотипи є результатом складних моделей експресії та регуляції генів.

Фактично, саме через цю динамічну регуляцію експресії генів визначається складність організму. Наприклад, коли в 2003 році було опубліковано перший проект геному людини, вчені були здивовані, виявивши, що аналіз послідовності виявив лише близько 25 000 генів замість 50 000-100 000 генів, як спочатку передбачалося. Підказки з досліджень, які вивчають геномну структуру різноманітних організмів, свідчать про те, що велика частина унікальності людини полягає не в кількості генів, а натомість у нашому регулятивному контролі над тим, коли та де експресуються певні гени.

Додаткове дослідження різних організмів показало, що всі геноми є більш складними та динамічними, ніж вважалося раніше. Таким чином, центральна догма, запропонована Френсісом Кріком ще в 1958 році — що ДНК кодує РНК, яка транслюється в білок — зараз вважається надто спрощеною. Сьогодні вчені знають, що крім трьох типів РНК, які роблять можливим центральну догму (мРНК, тРНК і рРНК), існує багато додаткових різновидів функціональної РНК у клітинах, багато з яких виконують ряд відомих (і невідомих) функцій , включаючи регуляцію експресії генів. Розуміння того, як структура цих та інших нуклеїнових кислот суперечить їх функціїяк на макроскопічному, так і на мікроскопічному рівнях, і виявлення того, як цим розумінням можна маніпулювати, є суттю того, де генетика та молекулярна біологія сходяться.

Детальний порівняльний аналіз геномів різних організмів також пролив світло на генетику еволюційної історії . Використовуючи молекулярні підходи, інформацію про частоту мутацій та інші інструменти, вчені продовжують додавати більше деталей до філогенетичних дерев, які розповідають нам про зв’язки між дивовижною різноманітністю організмів, які існували протягом історії планети. Вивчення того, як різні процеси формують популяції шляхом вибракування або збереження шкідливих чи корисних алелів, лежить в основі галузі популяційної генетики .

У популяції корисні алелі зазвичай зберігаються шляхом позитивного природного відбору, тоді як алелі, які ставлять під загрозу придатність, часто видаляються шляхом негативного відбору. Однак деякі шкідливі алелі можуть залишитися, і деякі з цих алелей пов’язані із захворюванням. Багато поширених захворювань людини, такі як астма, серцево-судинні захворювання та різні форми раку, є складними, іншими словами, вони виникають у результаті взаємодії між кількома алелями в різних генетичних локусах із сигналами з навколишнього середовища. Інші захворювання, які поширені значно рідше, передаються у спадок. Наприклад, фенілкетонурія (ФКУ) була першою хворобою, яка показала рецесивний характер успадкування. Інші захворювання, такі як хвороба Хантінгтона, пов’язані з домінантними алелями, тоді як інші розлади пов’язані зі статтю – концепція, яка вперше була виявлена ​​під час досліджень, пов’язаних із мутаціями звичайної плодової мушки. Ще інші захворювання, як-от синдром Дауна, пов’язані з хромосомними абераціями, які можна ідентифікувати за допомогою цитогенетичних методів, які досліджують структуру та кількість хромосом.

За останні роки наше розуміння в усіх цих сферах розквітло. Завдяки поєднанню методів молекулярної біології з удосконаленими знаннями генетики вчені тепер можуть створювати трансгенні організми зі специфічними властивостями, тестувати ембріони на різноманітні ознаки in vitro та розробляти різноманітні діагностичні тести, здатні ідентифікувати осіб із групи ризику. для окремих розладів. Ця взаємодія між генетикою та суспільством робить надзвичайно важливим для всіх нас зрозуміти науку, що стоїть за цими методами, щоб краще приймати рішення у лікаря, у продуктовому магазині та вдома.

Оскільки ми прагнемо культивувати таке розуміння сучасної генетики, важливо пам’ятати, що помилкові уявлення, висловлені у вищезгаданому есе, є тими самими, що багато людей несуть із собою. Таким чином, працюючи разом, викладачі та студенти мають досліджувати не лише те, що ми знаємо про генетику, але й які дані та докази підтверджують ці твердження. Лише тоді, коли ми матимемо можливість робити власні висновки, наші хибні уявлення будуть змінені.